La SMA (Atrofia Muscolare Spinale) è una malattia neuromuscolare genetica rara causata dalla mutazione del gene SMN1, che porta alla perdita progressiva dei motoneuroni, compromettendo funzioni motorie vitali come la respirazione, la deglutizione e il movimento. La gravità della malattia dipende dal tipo di SMA, con la forma di tipo 1 che colpisce i bambini molto piccoli e può portare a morte prematura, mentre la forma di tipo 2 colpisce i bambini che riescono a sedersi, ma non a camminare autonomamente.
Lo studio effettuato da Novartis, una delle principali aziende farmaceutiche presenti in Italia, ha recentemente annunciato risultati positivi per Onasemnogene abeparvovec intratecale (OAV101 IT), una terapia genica sperimentale, nell’ambito di uno studio di fase III su una vasta popolazione di pazienti tra 2 e 18 anni. Questo trattamento, progettato per affrontare direttamente la causa genetica della SMA, sostituisce la versione non funzionante del gene SMN1 con una copia sana, in una singola somministrazione.
Nel programma di fase III Steer, il trattamento ha prodotto un miglioramento statisticamente significativo di 2,39 punti sulla Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), un test utilizzato per misurare la capacità motoria nei pazienti con SMA. Questo miglioramento è stato notevolmente superiore rispetto ai 0,51 punti osservati nel gruppo di controllo, che ha ricevuto un trattamento simulato (sham). Lo studio ha coinvolto 126 pazienti con SMA di tipo 2 che non avevano mai camminato autonomamente. L’efficacia di OAV101 IT è stata valutata rispetto a una procedura che simula la somministrazione di un farmaco, ma senza effetto terapeutico.
Un ulteriore studio, fase IIIb Strength, ha analizzato pazienti che avevano interrotto il trattamento con altri farmaci come nusinersen o risdiplam. Questo studio ha mostrato che il trattamento con OAV101 IT ha stabilizzato la funzione motoria dei pazienti nel corso di 52 settimane, senza peggioramenti. I pazienti inclusi nello studio avevano un’età media di 7,4 anni e avevano ricevuto in precedenza risdiplam (per una media di 2,98 anni) o nusinersen (per una media di 4,32 anni).
OAV101 IT rappresenta un passo significativo nella lotta contro la SMA, grazie alla sua capacità di fornire benefici clinici a pazienti pediatrici e giovani adulti, con un profilo di sicurezza favorevole. I dati sono stati presentati durante la Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical and Scientific Conference a Dallas, contribuendo a un crescente corpus di evidenze a favore di questa terapia genica, che ha coinvolto oltre 170 pazienti e coperto un periodo complessivo di più di 6,4 anni.
Questi studi forniscono nuove speranze per i pazienti con SMA, mostrando il potenziale di OAV101 IT come terapia unica, capace di affrontare la causa genetica della malattia e migliorare la qualità della vita.
