Oggi è Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’iniziativa internazionale dedicata alla sensibilizzazione e alla comprensione delle malattie rare.
Le malattie rare includono patologie genetiche, tumori, malattie immunitarie e sindromi non diagnosticate. In Europa, tra i 27 e i 36 milioni di persone ne sono affette, e in Italia si stima che circa due milioni di persone vivano con queste malattie. La maggior parte, circa l’80% delle malattie rare è di origine genetica e il 70% si manifesta durante l’infanzia.
Tuttavia, esistono molte malattie rare senza nome, e per molte persone, soprattutto bambini con disabilità o quadri sindromici misteriosi, non è ancora stata trovata una diagnosi. In Italia, si stima che oltre 100.000 pazienti rari restino senza una diagnosi, rendendo difficile fornire cure efficaci e mirate. Sebbene esistano circa 7.000 malattie rare identificate, ciascuna di esse colpisce solo una ristretta parte della popolazione globale. Spesso, queste malattie sono genetiche, autoimmuni o metaboliche e possono presentarsi con una varietà di sintomi che variano da lievi a gravi.
Una delle principali sfide delle malattie rare è la difficoltà nella diagnosi, pertanto molte di queste patologie sono così poco comuni che i medici potrebbero non riconoscere subito i sintomi. Spesso, i pazienti attraversano un lungo calvario diagnostico, affrontando numerosi consulti medici e test, talvolta senza ottenere una risposta chiara per anni. Quando invece viene fatta una diagnosi corretta, i trattamenti possono essere limitati. Per molte malattie rare, non esistono ancora cure definitive. Tuttavia, esistono alcune terapie che possono migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma l’accesso a queste cure non è sempre garantito e spesso dipende dalla disponibilità di risorse e dalla ricerca scientifica.
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare rappresenta un’importante occasione per riflettere sulla necessità di un sistema sanitario più inclusivo e accessibile per tutti. È un’opportunità per rafforzare la solidarietà tra le persone affette da malattie rare, le loro famiglie e i professionisti del settore. Attraverso eventi, conferenze, raccolte fondi e attività di sensibilizzazione, si crea una rete di supporto che permette a chi soffre di non sentirsi mai solo.
