Sono state scoperte 380 mutazioni genetiche ereditarie fondamentali per la formazione e la crescita delle 13 forme di tumore più comuni. Questo importante risultato, pubblicato sulla rivista “Nature Genetics”, apre la strada a nuovi potenziali bersagli terapeutici per prevenire o fermare lo sviluppo dei tumori e consente lo sviluppo di test genetici mirati per valutare il rischio individuale di ammalarsi di cancro.
Lo studio, condotto dall’Università Californiana di Stanford, ha ridotto significativamente il numero delle mutazioni associate all’aumento del rischio di tumore. Se prima si conoscevano migliaia di mutazioni legate a un rischio maggiore, ora il focus si è concentrato su 380 mutazioni realmente cruciali per la crescita incontrollata delle cellule tumorali.
I ricercatori, guidati da Paul Khavari – medico, ricercatore e Professore di Dermatologia alla Stanford Medicine, si sono concentrati sulle mutazioni ereditarie, escludendo quelle che si verificano nel corso della vita a causa di errori nel processo di riparazione del DNA. Hanno esaminato oltre 4.000 varianti genetiche, scovate in centinaia di studi precedenti.
“Questa scoperta – afferma Paul Khavari – suggerisce che potrebbe esserci un dialogo tra le cellule e il sistema immunitario, che guida l’infiammazione cronica e aumenta il rischio di cancro”.
Le varianti scoperte non riguardano geni che producono direttamente proteine, ma si trovano in regioni regolatorie che controllano l’espressione di altri geni. Esse influenzano processi cruciali come la morte cellulare, le interazioni delle cellule con l’ambiente circostante e il funzionamento dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule. Alcune di queste mutazioni, che hanno sorpreso gli autori, sono anche legate ai processi infiammatori nell’organismo.
