La piccola di 19 mesi era affetta da una rara malattia neurometabolica: il deficit di Dopa-decarbossilasi. Questa patologia è causata dalla carenza di un enzima che regola il metabolismo di dopamina e serotonina, neurotrasmettitori fondamentali per il corretto funzionamento del sistema nervoso. La mancanza di Dopa-decarbossilasi compromette gravemente le sue capacità motorie, cognitive e vitali, impedendo alla bambina di svilupparsi normalmente.
L’intervento è stato realizzato all’Ospedale San Marco di Catania, dove un’equipe multidisciplinare di esperti ha lavorato in sinergia per affrontare il caso. L’équipe includeva neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuroradiologi e il gruppo di pediatria del Presidio Ospedaliero Gaspare Rodolico, un centro specializzato nelle malattie rare che segue la bambina da tempo.
Dopo una preparazione terapeutica durata un anno e mezzo, nel dicembre scorso è stato possibile somministrare la terapia genica. Questa innovativa terapia mira a correggere direttamente nel cervello la mutazione genetica che causa la malattia. Il trattamento è stato realizzato utilizzando tecnologie all’avanguardia, tra cui la robotica, la TAC intraoperatoria e la neuronavigazione, permettendo ai medici di intervenire con estrema precisione.
Dopo un po’ di tempo, la bambina ha iniziato a mostrare segni tangibili di miglioramento nelle sue capacità motorie, passando da uno stato di immobilità quasi totale a un vero e proprio “risveglio muscolare”. Prima riusciva a muovere solo gli occhi, ora è in grado di muovere anche la testa, le braccia e le gambe, con movimenti sempre più decisi e sofisticati. Questi progressi rappresentano un importante passo verso il recupero delle sue funzioni motorie e un miglioramento significativo della sua qualità della vita.
Il Direttore del reparto di Pediatria, Martino Ruggieri spiega le modalità: “Abbiamo fornito alla bambina la copia esatta del gene mancante attraverso l’inserimento di miliardi di copie di adenovirus inattivato che sono serviti a convogliare quel gene all’interno delle cellule nervose, con un impatto sul recupero delle funzioni neurologiche compromesse dalla malattia sino ad oggi estremamente positivo”.
L’intervento è stato il primo di questo tipo realizzato in Sicilia e ha suscitato l’entusiasmo della comunità medica.
A spiegare meglio l’uso delle tecnologie robotiche, Giuseppe Barbagallo – Direttore della Clinica Neurochirurgica dell’Ospedale San Marco di Catania: “La peculiarità del nostro intervento su questa paziente, la più piccola trattata ad oggi è quella della tecnologia robotica applicata alla neurochirurgia. Abbiamo proposto una metodologia differente che si utilizza oggi per le biopsie e per la cura di alcuni tumori cerebrali, ma anche per determinati interventi di stimolazione cerebrale, quali quelli che si effettuano per la malattia di Parkinson”.
Questo rappresenta una svolta significativa, non solo per la bambina, ma anche per la ricerca medica sul trattamento delle malattie neurometaboliche rare.
